A síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio complexo do neurodesenvolvimento gerado por deleções de genes na região do cromossomo 15q11-q13. Afeta cerca de 350.000 a 400.000 pessoas em todo o mundo. As características da SPW foram documentadas pela primeira vez em uma adolescente por J. Langdon Down em 1887, mas a síndrome não foi reconhecida até 1956, quando Prader, Labhart e Willi relataram nove indivíduos com achados clínicos semelhantes.
Aproximadamente 70% dos indivíduos com SPW são causados por uma deleção não herdada (ou seja, de novo) na região 15q11-q13 do cromossomo derivado do pai. Cerca de 25% dos casos resultam de dissomia materna 15 (ou seja, ambos os cromossomos 15 da mãe e nenhum cromossomo 15 paterno), defeitos de impressão genômica devido a microdeleções ou epimutações do centro de impressão localizado na região 15q11-q13 em menos de 3% dos casos, ou translocações ou rearranjos do cromossomo 15.
Cromossomo 15. Herança paterna (parte superior) e herança manterna (parte inferior). Alelos expressos herdados do pai estão em azul, os da mãe estão em orsa, os alelos silenciados estão em cinza. (Tauber, & Hoybye, 2021).
Características da síndrome de Prader Willi
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Modificação na aparência facial (nariz pequeno e arrebitado, diâmetro bifrontal estreito com olhos amendoados, cantos da boca voltados para baixo com secreções salivares pegajosas e pele, cabelo e olhos geralmente mais claros do que os demais membros da família.
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Hipotonia e diminuição da massa muscular desde a infância, podendo causar atrasos para engatinhar, andar, falar, dificuldade respiratória ou mesmo asfixia durante doenças.
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Dificuldade de sucção e alimentação.
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Baixa estatura (deficiência de hormônio do crescimento). O homem adulto não tratado atinge em média 1,55 m e a mulher adulta apenas 1,47m.
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Mãos e pés pequenos (acromicria).
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Apetite insaciável e hiperfagia (excessiva ingestão de alimentos).
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Déficit intelectual leve, com desempenho acadêmico prejudicado, especialmente no que concerne às habilidades matemáticas.
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Hipogonadismo e hipogenitalismo em ambos os sexos, com baixa produção hormonal.
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Puberdade ausente, atrasada ou incompleta tanto em homens como em mulheres com SPW e infertilidade presente na grande maioria.
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Distúrbios do sono e disfunções respiratórias desde a infância.
Obesidade na síndrome de Prader Willi
A SPW é considerada a causa genética conhecida mais comum de obesidade mórbida em crianças. Contudo, com o diagnóstico precoce e o uso do hormônio do crescimento para tratar a deficiência de crescimento, o curso clínico está se tornando mais variável.
Normalmente, para crianças com SPW tratadas sem hormônio de crescimento, observa-se, especialmente a partir dos 2 anos, atraso contínuo no desenvolvimento e início de hiperfagia que leva à obesidade se não for controlada.
Entre os 3 e os 5 anos de idade, problemas de conduta também começam a fazer-se presentes. Acessos de raiva, depressão, teimosia e compulsividade obsessiva acontecem quando o alimento é negado. A hiperfagia é um grande problema comportamental na SPW e normalmente dura ao longo da vida. Nenhum medicamento conhecido foi eficaz no tratamento da hiperfagia, uma vez que ela se desenvolve.
Sem intervenção, os adolescentes com SPW podem pesar de 114 a 136kg no final da adolescência. Além das complicações relacionadas à obesidade que afetam a morbidade e a mortalidade, ocorrem fatalidades relacionadas à alimentação, incluindo engasgo com comida empanturrada e necrose e ruptura gástrica.
No final da adolescência, o roubo e o acúmulo de alimentos podem ser problemáticos, assim como o consumo de alimentos descartados ou não comestíveis (por exemplo, alimentos congelados). Muitas vezes, isso exige trancar a geladeira e os armários de alimentos para evitar alimentação excessiva. O comportamento alimentar e as complicações da obesidade podem reduzir a expectativa de vida na SPW e as deficiências cognitivas impedem a vida independente dos adultos.
A diminuição do tônus e da massa muscular na PWS contribui para uma menor taxa metabólica e dificuldade de prática de atividade física com agravamento da situação.
Tauber, & Hoybye, 2021. Adaptado por Andreia Torres.
Dieta na síndrome de Prader-Willi
Indivíduos com síndrome de Prader-Willi respondem de forma aumentada aos carboidratos, produzindo mais insulina e acumulando mais peso. O sabor doce gera alterações na microbiota, redução na produção de ácidos graxos de cadeia curta (AGCC), gera resistência insulínica, aumento da fome e do acúmulo de gordura corporal. Desta forma, a redução de carboidratos e todos os alimentos com sabor doce é muito importante.
Adaptado de Shum, & Georgia, 2021 por Andreia Torres
Por muito tempo, preconizou-se uma dieta com baixíssima quantidade calórica na SPW (5 a 7 kcal/Kg), o que é insustentável. O que se recomenda hoje é uma dieta estilo paleo ou Atkins modificada, com zero de industrializados, contendo gorduras boas, alimentos de origem animal, vegetais e pouquíssimo carboidrato. Existem também estudos com dieta cetogênica na SPW, o que costuma funcionar muito bem (Kisa et al., 2022).
Suplementos serão necessários se a dieta for limitada. Alguns nutrientes podem incluir ferro, cálcio, vitamina D, folato, B12. Obviamente a atividade física é fundamental. Se a criança necessitar de modificações, um fisioterapeuta pode ser contactado. Crianças cansadas, com resistência à atividade física podem precisar de creatina, coenzima Q10, acetil-L-carnitina, magnésio, NAC.
No caso de doenças metabólicas ou endocrinológicas outros tratamentos podem ser necessários, incluindo reposição de hormônio do crescimento, hormônios da tiroide, medicação para resistência insulínica.
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Consultoria nutricional com Andreia Torres, nutricionista com mestrado, doutorado e mais de 20 anos de experiência profissional. https://andreiatorres.com/consultoria
